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同仁眼科專家:哪些眼病可遺傳?

時間:2019-04-16 在線預約 咨詢專家

有些眼病是後天獲得的,如角膜感染、眼外傷、視網膜脫離等;有些眼病是先天獲得的,如高度近視、色盲、先天性白內障等。先天獲得的眼病大部分與我們的基因有關,與基因有關的眼病稱爲遺傳性眼病。

同仁眼科專家:哪些眼病可遺傳?

有些遺傳性眼病,一出生就出現,如先天性白內障;有些遺傳性眼病,較晚才出現,如角膜變性。有些遺傳性眼病只由基因決定,如高度近視;有些遺傳性眼病是基因與環境相互作用的結果,如單純性近視。遺傳性眼病有200多種,還有400多種全身或其他器官遺傳病會出現眼部病變。眼部的各個部位都可出現遺傳性眼病,有些遺傳性眼病會涉及眼部的多個部位。

哪些眼病可遺傳呢?眼睑、淚道、眼肌、角膜、鞏膜、晶狀體、葡萄膜、視網膜、視神經、眼球出現的遺傳性眼病都可遺傳。

眼睑

眼睑的遺傳病包括眼睑缺損、內眦贅皮、下睑贅皮、上睑贅皮、上睑下垂、雙行睫等。眼睑缺損可單眼發病,也可雙眼發病,缺損多位于中央偏內側,形狀爲三角形;贅皮是眼睑皮膚皺褶遮蓋眼球的疾病,可發生于內眦部、下睑、上睑,爲常染色體顯性遺傳;上睑下垂可爲單眼,也可爲雙眼,常伴有眼球向上運動障礙,多爲常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳;雙行睫是在正常睫毛後方另有一行睫毛,常因倒睫造成角膜擦傷,爲常染色體顯性遺傳。

淚道

淚道的遺傳病包括淚小管和淚小點缺如或閉鎖、多淚小點和淚小管、鼻淚管閉鎖、淚囊瘘等。淚小管和淚小點缺如或閉鎖可造成溢淚及淚道沖洗不通暢,多爲常染色體顯性遺傳;多淚小點和淚小管是淚小點和淚小管數量增多,爲常染色體顯性遺傳;鼻淚管閉鎖可造成溢淚及淚道沖洗不通暢,爲多基因遺傳;淚囊瘘是淚囊區皮膚有一小孔,淚液可從該孔溢出,多爲散發。

眼肌

眼肌的遺傳病包括眼肌型肌營養不良症、斜視等。眼肌型肌營養不良症多在20歲以後發病,男性多于女性,爲常染色體顯性遺傳;先天性斜視可在出生後6個月內發生,偏斜角度一般很大,多表現爲遠視,多爲染色體顯性遺傳,若父母一方或雙方有外斜,孩子有較高的外斜趨向。

角膜

角膜的遺傳病包括小角膜、大角膜、圓錐角膜、扁平角膜、角膜變性等。小角膜是指角膜直徑小于10毫米,角膜彎曲度大,常有高度近視或弱視,爲常染色體顯性遺傳;大角膜是指角膜橫徑大于13毫米,縱徑大于12毫米,多爲性連鎖隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳;圓錐角膜是角膜中央變薄,彎曲度增大,角膜前突,呈圓錐狀,爲常染色體隱性遺傳;扁平角膜是角膜彎曲度減小,角膜變平,爲常染色體隱性遺傳。

鞏膜

鞏膜的遺傳病爲藍鞏膜,鞏膜變薄、透明度增加、可透見葡萄膜色素,故鞏膜呈淺藍色。該病多合並骨脆、耳聾等症狀,爲常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳。

晶狀體

晶狀體的遺傳病包括先天性白內障、先天性晶體脫位等。先天性白內障是指出生時就已出現的晶狀體部分或全部混濁,發病原因比較複雜,環境因素、遺傳因素和不明因素各占1/3,遺傳因素包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖隱性遺傳;先天性晶體脫位常繼發青光眼、白內障等眼部疾病,且可伴有全身異常,爲常染色體顯性遺傳。

葡萄膜

葡萄膜的遺傳病包括無虹膜、單純性虹膜缺損、瞳孔畸形、無脈絡膜症等。無虹膜常有明顯的視力不良、眼球震顫和畏光症狀,爲常染色體顯性遺傳;單純性虹膜缺損的病變一般位于下方,瞳孔向下延伸到角膜邊緣,形成倒梨形,多爲常染色體顯性遺傳;瞳孔畸形的症狀有瞳孔大小不等、多瞳、小瞳和瞳孔散大等,多爲常染色體顯性遺傳,也可爲多基因遺傳;無脈絡膜症的眼底可見進行性脈絡膜全層萎縮,症狀有夜盲、視野縮小、視力下降等,爲性連鎖隱性遺傳。

視網膜

視網膜的遺傳病包括視網膜色素變性、結晶樣視網膜變性、白點狀視網膜變性、卵黃樣黃斑變性、視錐細胞營養不良、回旋狀視網膜脈絡膜萎縮、中央暈輪狀脈絡膜萎縮、先天性視網膜劈裂症、先天性視網膜皺襞、小口病、視網膜母細胞瘤、色盲等。

視神經

視神經的遺傳病包括視神經乳頭發育不全、兒童型視神經萎縮、萊伯遺傳性視神經病變等。視神經乳頭發育不全眼底可表現爲小視盤、大視杯、視盤缺損、視盤玻璃膜疣、視盤先天性弧形斑等,多數爲散發;兒童型視神經萎縮兒童期起病,雙眼受累,病程緩慢,視力常輕、中度損害,眼底表現爲視盤颞側蒼白,爲常染色體顯性遺傳;萊伯遺傳性視神經病變是由線粒體基因位點突變所致,中青年起病,視力下降,眼底表現爲視盤蒼白。

眼球

眼球的遺傳病包括無眼球、小眼球、獨眼畸形和並眼畸形、隱眼畸形等。無眼球爲出生時發現眼球缺如,眼眶發育障礙,多爲散發,僅少數呈常染色體隱性遺傳或性連鎖隱性遺傳;小眼球爲出生後或嬰兒期發現,單眼或雙眼發病,表現爲眼球小于正常,可伴眼部其他畸形及智力發育障礙和全身畸形,常爲散發性,可爲常染色體顯性、隱性遺傳;獨眼畸形和並眼畸形爲雙眼組織全部或部分融合,在前額中央部形成獨眼或並眼,常爲散發;隱眼畸形爲眼睑缺如,皮膚由前額經過眼部延續至面頰部,不見睫毛,眼眶中部可見皮下有呈圓形隆起的眼球,多爲散發,偶有常染色體隱性遺傳。

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